Rola kobalaminy oraz jej metabolitów w funkcjonowaniu pacjentów z FASD

Opis projektu:
Kobalamina (witamina B12) jest istotnym kofaktorem wielu reakcji enzymatycznych, a także pełni istotną rolę w procesach mielinizacji . Udowodniono, że u pacjentów z problemami neurorozwojowymi obserwuje się większe niż w populacji ogólnej stężenia witaminy B12. Wiadomo również, że pacjenci z FASD cechują się opóźnieniem procesów mielinizacyjnych. Celem badania jest ocena stężenia witaminy B12 u pacjentów z FASD w porównaniu do populacji dzieci rozwijających się w sposób typowy oraz ocena związku obserwowanego stężenia witaminy B12 z funkcjonowaniem dziecka w sferach poznawczych oraz emocjonalnych i behawioralnych. W badaniu wezmą udział dzieci w wieku od 3-18 lat z rozpoznanym FASD. Grupę kontrolną stanowić będą dzieci rozwijające się w sposób typowy. U pacjentów przeprowadzony zostanie kwestionariusz dotyczący odżywiania celem oszacowania spożycia witaminy B12 z dietą, następnie przeprowadzone zostaną oznaczenia kobalaminy, całkowitej haptokoryny, rozpuszczalnego receptora dla transkobalaminy sCD320, kwasu metylomalonowego oraz kobalaminy związanej z białkiem wiążącym. U pacjentów z FASD przeprowadzone zostanie badanie psychologiczne obejmujące ocenę funkcji poznawczych (Stanford- Binet) oraz emocjonalno- behawioralnych (CBCL). Wyniki poddane zostaną analizie statystycznej i opublikowane w formie artykułu naukowego w prestiżowym czasopiśmie branżowym w formie wolnego dostępu (open access)

Powrót >